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Introdução As malformações cerebrais são alterações decorrentes de distúrbios do desenvolvimento do cérebro. Elas podem ser geneticamente determinadas ou adquiridas, e é geralmente difícil definir se uma malformação cerebral tem origem genética ou se está relacionada com outros fatores. A maioria das malformações que ocorrem nas fases mais precoces da gestação são de origem genética, enquanto que as que ocorrem nas fases mais tardias são devidas a lesões destrutivas de origem infecciosa ou vascular (infartos) que interferem no desenvolvimento de uma determinada área cerebral. A atrofia cerebral é um achado relativamente comum de neuroimagem em crianças com distúrbio do neurodesenvolvimento, e a diferença entre atrofia (redução em tamanho de uma estrutura bem formada) e hipoplasia (deficiência do desenvolvimento de uma estrutura) nem sempre é clara. O número de malformações até então descritas é grande, e a classificação é difícil porque não existem duas malformações cerebrais exatamente iguais. É muito comum, também, uma malformação vir associada a uma segunda malformação como por exemplo, agenesia de corpo caloso e esquizencefalia. Algumas malformações são raras, mas outras são vistas com relativa freqüência em crianças com distúrbio do desenvolvimento.
Malformações do Cerebelo Hipoplasia cerebelar Malformação de Dandy-Walker Malformação de Chiari Chiari I A malformação de Chiari I é caracterizada por alongamento do cerebelo e deslocamento caudal das amígdalas cerebelares através do forame magno (abertura na parte basal do osso occipital por onde a medula espinhal se torna contínua com a medula oblonga). Esta malformação é geralmente assintomática na criança, mas adolescentes e adultos jovens podem ter dor de cabeça, e desenvolver paralisia de nervos cranianos e siringomielia (cavidades tubulares dentro da medula espinhal). Chiari II Herniação das amigdalas, vermis cerebelar, parte do quarto ventrículo e porção inferior da medula oblonga, para dentro do canal vertebral. A malformação de Chiari II vem quase sempre associada à mielomeningocele e é a principal causa de hidrocefalia nessas crianças . Embora presente em quase todas as crianças com mielomeningocele, a malformação raramente é sintomática. Estrabismo, respiração ruidosa, alteração da respiração, distúrbios do sono, dificuldade para a alimentação e alterações funcionais dos braços são alterações sugestivas de Chiari II sintomática. Chiari III Herniação do cerebelo e tronco encefálico para dentro de uma meningocele cervical alta. Esta malformação é rara. Chiari IV A malformação de Chiari IV consiste unicamente de hipoplasia cerebelar. As manifestações clínicas estão relacionadas com o grau de atrofia do cerebelo.
Holoprosencefalia A holoprosencefalia pode resultar de múltiplos defeitos genéticos e tem sido reconhecida em vários níveis de gravidade. Em sua apresentação mais completa (holoprosencefalia alobar), o cérebro é caracterizado por uma cavidade única na linha média, rodeada por uma vesícula prosencefálica não dividida. O quadro clínico na maioria das crianças com holoprosencefalia alobar é caracterizado por anormalidades faciais da linha média. A criança vive por um período muito breve fazendo com que esta condição não seja encontrada em crianças em acompanhamento por distúrbio do desenvolvimento. Na holoprosencefalia semilobar o cérebro é menos dismorfo e as alterações faciais são leves ou ausentes. Clinicamente, o que chama a atenção nestas crianças é micro ou hidrocefalia, epilepsia e distúrbio do desenvolvimento neuropsicomotor evoluindo para retardo mental com tônus normal ou associado a tetraplegia espástica. Na holoprosencefalia lobar as manifestações clínicas são menos graves do que nas outras duas formas descritas. A criança geralmente apresenta atraso do desenvolvimento psicomotor leve ou moderado, disfunção hipotálamo-hipofisária ou problemas visuais. É difícil classificar uma holoprosencefalia como semilobar ou lobar.
Desordens de Migração Neuronal Migração neuronal é o processo pelo qual os neurônios se deslocam de seu local de origem para seu local permanente no cérebro em desenvolvimento. As desordens de migração neuronal são, portanto, um grupo de desordens decorrentes da impossibilidade dos neuroblastos da zona periventricular (matrix germinal) que formam as paredes dos ventrículos laterais chegarem ao seu destino (córtex cerebral) por causa de fatores agressivos ocorridos entre 1 a 7 meses de gestação, resultando em deformidades estruturais focais ou generalizadas dos hemisférios cerebrais. As desordens de migração neuronal incluem: esquizencefalia, lissencefalia, polimicrogiria, heterotopias neuronais e para muitos, agenesia de corpo caloso. As manifestações clínicas destas desordens incluem atraso do desenvolvimento psicomotor, hipotonia ou espasticidade, retardo mental, epilepsia e microcefalia. Uma série de defeitos de genes ou alterações bioquímicas já foram relatadas nos diversos tipos de desordem de migração neuronal, mas estas desordens podem ser causadas também por infecções, intoxicações e radiações. Esquizencefalia Lissencefalia Heterotopias Neuronais
Malformações do Desenvolvimento Cortical Assim que os neurônios alcançam a placa cortical, outros estágios do desenvolvimento se sucedem antes que a maturidade seja atingida. A diferenciação neuronal tem início em fases muito precoces na matrix germinal e continua mesmo depois de terminada a migração dos neurônios. As malformações do desenvolvimento cortical têm sido cada vez mais reconhecidas como causas importantes de distúrbio do desenvolvimento e epilepsia. Displasia Cortical Polimicrogiria O quadro clínico na polimicrogiria é retardo mental grave associado com espasticidade ou hipotonia generalizada com reflexos profundos exaltados (paralisia cerebral do tipo hipotônica). Anomalias de Corpo Caloso
O corpo caloso é formado pelo rostro (extremidade anterior), joelho, tronco e esplênio (extremidade posterior) e se desenvolve entre a 10ª e 25ª semana de gestação (Figura 1). Seu papel é conectar áreas neocorticais, participando da informação que transita entre os dois hemisférios. Para entender as anomalias do corpo caloso é preciso conhecer um pouco do seu desenvolvimento. Ele não se forma todo ao mesmo tempo. A parte anterior do joelho forma-se aproximadamente na mesma época que a parte posterior do tronco, e o rostro forma-se por último, um pouco depois do esplênio (extremidade posterior). Por isto, a hipogenesia, geralmente, se manifesta pela presença do tronco e do joelho, e ausência do esplênio e do rostro. Quando o tronco e o joelho do corpo caloso estão ausentes e o esplênio e o rostro presentes o mais provável é que a lesão seja destrutiva. As anomalias de corpo caloso são relativamente freqüentes nas crianças com distúrbio do desenvolvimento e a agenesia pode acompanhar as alterações que caracterizam a Síndrome de Aicardi (condição só observada em meninas que evolui com retardo mental grave e crises tônico-clônicas e mioclônicas generalizadas com início antes do 4º. mês). A agenesia do corpo caloso, raramente é um defeito isolado (Figura 2). Ela é freqüentemente associada a outras malformações do sistema nervoso central e pode ser observada em infecções virais intra-uterinas, em vários defeitos cromossômicos, especialmente 11, 13, 15, 18 e X e em erros inatos do metabolismo. Quando a agenesia do corpo caloso constitui um achado isolado, a criança pode não apresentar alterações neurológicas, mas esta condição é rara. Mais freqüentemente, a malformação vem acompanhada de alterações neurológicas que variam de leves a graves, e caracterizam-se por distúrbio do desenvolvimento psicomotor, retardo mental, epilepsia e distúrbios do comportamento.
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