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Introdução

As distrofias musculares são doenças hereditárias caracterizadas por uma desordem progressiva dos músculos. Os músculos tornam-se fracos e atrofiam com o tempo. A distrofia muscular tipo Duchenne é a mais comum das distrofias. Nesta distrofia, durante o primeiro ano de vida, não se observa qualquer alteração clínica aparente. Um pequeno atraso na aquisição da marcha e quedas mais freqüentes do que o normal são às vezes relatadas pelos pais. Em seguida, observa-se dificuldade para subir e descer escadas. Andar vai ficando cada vez mais difícil e, geralmente, entre 10 e 12 anos de idade a criança passa a precisar de cadeira de rodas para se locomover.

O exame físico revela atrofia da musculatura proximal e logo surge hipertrofia de panturrilhas devido a grande quantidade de depósito de gordura substituindo as fibras musculares. O envolvimento de membros inferiores é mais acentuado e precoce do que o de membros superiores. Nas fases mais avançadas da doença, a musculatura distal é também comprometida e observa-se o desenvolvimento de cifoescoliose (desvio da coluna). Em 50 por cento das crianças pode haver acometimento do coração (cardiomiopatia).

Causa

Doença hereditária recessiva ligada ao X causada por mutação na proteína distrofina, situada no braço curto do cromossomo X. Herança ligada ao X implica que, quando a mãe é portadora do gene, o risco de recorrência da doença é igual a 50 por cento para filhos do sexo masculino. As mulheres, habitualmente, não apresentam sinais clínicos da doença muscular, ainda que possam herdar o gene (50% de risco se a mãe for portadora). Os poucos casos de mulheres com doença clínica têm relação, em sua maioria, com anomalias estruturais do cromossomo X que levam a inativação preferencial do cromossomo que tem o gene normal. Quando a mutação é detectável por método molecular, o diagnóstico pré-natal é possível.

Exames Complementares

Tratamento