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Introdução A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença das células do corno anterior da medula (Figura 1) que leva a fraqueza e atrofia muscular com prejuízo de movimentos voluntários como segurar a cabeça, sentar e andar. A AME com início na infância ocorre em 1 para 10 000 nascimentos vivos e a de início na idade adulta, em 1 para 100 000 pessoas.
 Causa A causa é genética e a herança é do tipo autossômica recessiva. Isto significa que ambos os sexos são afetados igualmente e que, para aparecer a doença, é necessário um gene herdado da mãe e um gene herdado do pai. Quando os pais são portadores do gene, a probabilidade de terem uma criança com AME é igual a ¼ ou 25 por cento. Em estudos de DNA, em mais de 95 por cento dos casos de AME dos Tipos I, II e III encontra-se uma área anormal (chamada deleção) no gene survival motor neuron (SMN).
Manifestações Clínicas As principais manifestações são tônus muscular diminuído, fraqueza e atrofia muscular de distribuição simétrica, diminuição dos reflexos tendinosos, fasciculações (pequenas contrações localizadas) melhor observadas na língua e deformidades músculo-esqueléticas secundárias.
Tipos Existem diferentes tipos, que são classificados de acordo com a importância do acometimento e a idade do início dos sintomas. Tipo I ou atrofia muscular espinhal progressiva (doença de Werdnig-Hoffmann). A doença manifesta-se intra-útero ou durante os dois primeiros meses de vida, sendo freqüente o relato de movimentos fetais diminuídos. O que mais chama a atenção na fase inicial é a diminuição do tônus muscular. Essas crianças têm dificuldade para segurar a cabeça, para sugar e para deglutir. A dificuldade respiratória surge com certa precocidade, devido a fraqueza da musculatura respiratória. Neste tipo de AME, os núcleos dos nervos cranianos (responsáveis por funções como visão, audição e deglutição) são freqüentemente envolvidos. A sobrevida, com poucas exceções, não ultrapassa os primeiros dois anos de vida. Tipo II ou atrofia espinhal intermediária. Neste tipo de atrofia espinhal, as alterações surgem entre seis meses e dois anos de idade. Algumas crianças conseguem permanecer sentadas se colocadas nesta posição e, mais raramente, ficam de pé e andam com apoio. Tipo III ou atrofia espinhal juvenil (doença de Kugelberg-Welander). Os primeiros sintomas aparecem entre dois e 17 anos de idade. As alterações são menos graves e a progressão da doença é lenta. O envolvimento dos membros inferiores tende a ser mais importante do que dos membros superiores e os pacientes com freqüência requerem apenas pequena ajuda. Tipo IV ou atrofia espinhal forma adulta. Este tipo de atrofia espinhal acomete adultos entre 30 a 40 anos de idade. O início dos sintomas é insidioso e a progressão é muito lenta.
Exames Complementares 1) Eletromiografia (EMG). Este exame mede a atividade elétrica do músculo. Pequenas agulhas são introduzidas nos músculos a serem examinados e o padrão elétrico do músculo é observado e gravado. Na AME, a EMG demonstra sinais de desnervação. 2) Biopsia muscular. Através de uma pequena incisão na pele, geralmente na coxa, retira-se uma amostra de músculo para exame ao microscópio. Na AME as alterações observadas são degeneração da fibra muscular em vários estágios e evidência histoquímica de desnervação. 3) Estudo do DNA. O exame é feito em uma amostra de sangue e o que se pesquisa é deleção no gene survival motor neuron (SMN). Quando este exame é possível, a EMG e a biópsia muscular podem ser desnecessárias.
Tratamento Nas formas graves (Tipo I), o tratamento consiste em oferecer suporte clínico à criança e emocional à família. Nos Tipos II e III os graus de envolvimento são variáveis e as condutas de tratamento são estabelecidas de acordo com o nível de dificuldade de cada criança. Tipo II Prevenir complicações respiratórias (com medidas tais como variação da postura para facilitar a drenagem de secreções) e exercitar a expansibilidade dos pulmões são objetivos de tratamento para algumas crianças. A família deve também ser orientada quanto à mobilização articular suave com o objetivo de retardar a instalação de deformidades e melhorar a circulação sanguínea diminuindo a sensação de cãibras. Órteses curtas envolvendo os tornozelos podem ser indicadas para prevenir deformidades dos pés. Exercícios em piscina assistidos inicialmente pelo fisioterapeuta e posteriormente pela família irão possibilitar a movimentação ativa da criança já que na água o peso do corpo diminui. Apenas as crianças com pouca fraqueza muscular conseguem andar, geralmente, curtas distâncias. Neste caso haverá necessidade de órteses confeccionadas em material leve envolvendo os joelhos e os tornozelos. Andador é o auxílio à locomoção mais freqüentemente utilizado. Após 10 meses de idade, se a criança apresentar fraqueza cervical ou de tronco associada a déficit de equilíbrio na posição sentada, está indicado o uso de uma cadeira de canto confeccionada de maneira a facilitar atividades de membros superiores. Nas idades entre dois e quatro anos, um carrinho auto-propulsionável pode contribuir para a locomoção dentro de casa e na escola (Figura2). Porém, nem todas as crianças terão força muscular em membros superiores suficiente para tocá-lo. Após esta idade, a cadeira de rodas está indicada, não só para possibilitar a locomoção, mas principalmente para prevenir deformidades na coluna vertebral. Deve-se dar preferência a uma cadeira de tamanho adequado, de acordo com o tamanho da criança, na qual o tronco esteja bem apoiado. Na maioria das vezes, adaptações na cadeira de rodas para oferecer o suporte de tronco ideal são necessárias. As principais adaptações são colocação de anteparos, almofada anatômica, apoio de cabeça e cinto de segurança com apoio torácico caso haja fraqueza acentuada. Estas adaptações devem ser modificadas e ajustadas de acordo com o aumento de peso e o tamanho corporal. Com todos estes cuidados, é possível oferecer melhor equilíbrio de tronco e conforto para que a criança possa estar bem na escola ou em suas atividades de lazer. A cadeira de rodas motorizada proporciona maior independência, tanto dentro quanto fora de casa, mas representa um custo mais elevado para a família.
Orientações quanto a atividades de vida diária (atividades do dia-a-dia de uma pessoa) são importantes e incluem a utilização de uma cadeira apropriada para banho. Dependendo da fraqueza muscular apresentada pela criança, ela poderá ter dificuldade para conseguir realizar algumas atividades de maneira independente, necessitando auxílio dos familiares. A escoliose (curvatura na coluna) ocorre em algum momento em toda criança com AME e, quando acentuada, pode comprometer a função respiratória. Portanto, os cuidados relativos ao posicionamento e com o suporte de tronco devem ter início precoce. Por causa da fraqueza muscular, mesmo com cuidados adequados, pode haver agravamento importante da escoliose com o crescimento e, neste caso, a indicação de tratamento cirúrgico deve ser avaliada. Atividades recreativas na água ou outras, mesmo que em cadeira de rodas, podem ser incentivadas sempre que indicadas, respeitando-se os limites apontados pela criança. Tipo III Há atraso do desenvolvimento motor, porém, a marcha é sempre alcançada com variáveis graus de dificuldade podendo haver perdas lentas com o passar do tempo. Órteses para a marcha e auxílio à locomoção podem ser necessárias. Havendo muita dificuldade para a marcha, a cadeira de rodas poderá ser indicada. Atividades em piscina e controle do peso corporal devem ser indicados para estas crianças.
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