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Introduction Les malformations cérébrales se doivent à des anomalies du développement du cerveau. Elles sont soit génétiquement déterminées, soit acquises, mais il est généralement difficile d'établir si une malformation cérébrale est d'origine génétique ou si d'autres facteurs en sont la cause. La majeure partie des malformations se produisant durant les phases les plus précoces de la grossesse sont génétiques, tandis que celles qui apparaissent durant les phases plus tardives résultent de lésions destructives d'origine infectieuse ou vasculaire (infarctus) affectant le développement d'une aire cérébrale précise. L'atrophie cérébrale est une découverte de neuro-imagerie relativement courante chez les enfants porteurs de troubles du neurodéveloppement, la différence entre atrophie (diminution du volume d'une structure bien formée) et hypoplasie (anomalie du développement d'une structure) n'étant pas toujours nette. Le nombre des malformations décrites jusqu'à ce jour est important et la classification en est difficile, car il n'existe pas deux malformations cérébrales exactement identiques. Il est par ailleurs courant qu'une malformation soit associée à une autre, comme, par exemple, agénésie du corps calleux et schizencéphalie. Certaines malformations sont rares, tandis que d'autres s'observent relativement fréquemment chez les enfants souffrant de troubles de la croissance.
Malformations du Cervelet Hypoplasie du cervelet Malformation de Dandy-Walker Malformation d'Arnold-Chiari Malformation d'Arnold-Chiari type I La malformation d'Arnold-Chiari type I se caractérise par un étirement du cervelet et un déplacement caudal des amygdales cérébelleuses au travers du foramen magnum, (ouverture dans la partie basilaire de l'os occipital, à partir de laquelle la moëlle épinière prolonge la moëlle allongée). Chez l'enfant, cette malformation est généralement asymptomatique, mais adolescents et jeunes adultes peuvent ressentir des maux de tête et développer paralysie des nerfs crâniens et syringomyélie (présence de cavité kystique dans la moëlle épinière). Malformation d'Arnold-Chiari type II Étirement des amygdales, du vermis cérébelleux, d'une partie du 4 ème ventricule et de la portion inférieure de la moëlle allongée, à l'intérieur du canal vertébral. La malformation de Chiari II est pratiquement toujours associée à une myéloméningocèle et est la principale cause d'hydrocéphalie chez les enfants atteints. Bien que s'observant chez presque tous les enfants souffrant de myéloméningocèle, cette malformation est rarement symptomatique. Strabisme, respiration bruyante, troubles de la respiration et du sommeil, difficultés pour s'alimenter et troubles fonctionnels des bras peuvent suggérer une malformation de Chiari type II symptomatique. Malformation d'Arnold-Chiari type III Engagement du cervelet et du tronc encéphalique à l'intérieur d'une méningocèle cervicale haute. Cette malformation est rare. Malformation d'Arnold-Chiari type IV La malformation d'Arnold Chiari type IV consiste uniquement en hypoplasie cérébelleuse. Les manifestations cliniques dépendent du degré d'atrophie du cervelet.
Holoprosencéphalie L'holoprosencéphalie peut résulter de multiples anomalies génétiques, avec des niveaux de gravité variables. Sous sa forme la plus complète (holoprosencéphalie alobaire), le cerveau se caractérise par une cavité unique sur la ligne médiane, entourée par une vésicule prosencéphalique sans clivage. Cliniquement, la majorité des enfants atteints d'holoprosencéphalie alobaire présente des anomalies faciales sur la ligne médiane. L'enfant a une vie très brève, raison pour laquelle cette affection n'est pas détectée chez les sujets suivis pour troubles du comportement. L'holoprosencéphalie semi-lobaire se traduit par des anomalies cérébrales moins marquées. Les altérations faciales sont légères, voire absentes. Cliniquement, ces enfants se distinguent par une microcéphalie ou une hydrocéphalie, épilepsie et troubles du comportement neuropsychomoteur allant jusqu'au retard mental, avec un tonus normal ou associé à une tétraplégie spastique. L'holoprosencéphalie lobaire a, sur le plan clinique, des effets moins graves que les formes préalablement décrites. L'enfant présente généralement un retard du développement psychomoteur léger ou modéré, une dysfonction hypothalamo-hypophysaire ou des problèmes visuels. Il est difficile de classer une holoprosencéphalie comme semi-lobaire ou lobaire.
Troubles de la Migration Neuronale La migration neuronale est le processus par lequel les neurones se déplacent de leur lieu d'origine à leur lieu d'affectation permanente dans le cerveau en développement. Les troubles de la migration neuronale sont donc un ensemble d'anomalies résultant de l'impossibilité pour les neuroblastes de la zone périventriculaire (matrice germinale) qui forment les parois des ventricules latéraux d'arriver à leur lieu de destination (cortex cérébral), suite à l'intervention de facteurs agressifs entre le 1 er et le 7 ème mois de gestation, avec pour conséquences des malformations structurelles focales ou généralisées des hémisphères cérébraux. Les troubles de la migration neuronale incluent : schizencéphalie, lissencéphalie, polymicrogyrie, hétérotopies neuronales et, dans de nombreux cas, agénésie du corps calleux. Parmi les manifestations cliniques de ces troubles s'observent : retard du développement psychomoteur, hypotonie ou spasticité, retard mental, épilepsie et microcéphalie. Une série d'anomalies géniques ou d'altérations biochimiques a déjà été identifiée dans les divers types de troubles de la migration neuronale, ceux-ci pouvant néanmoins également résulter d'infections, d'intoxications ou de radiations.Schizencéphalie Lissencéphalie Les hétérotopies de la substance grise sont des amas de corps cellulaires (des neurones) à des emplacements anormaux, résultant d'une interruption de la migration neuronale. L'hétérotopie subcorticale focale se traduit par une épilepsie et des troubles moteurs et cognitifs dont le degré de gravité, variable, dépend de la taille de l'hétérotopie.
Malformations du Développement Cortical Après que les neurones ont atteint la plaque corticale, le développement se poursuit par étapes jusqu'à maturité. La différenciation neuronale débute durant les étapes les plus précoces dans la matrice germinale et se poursuit même au-delà de la migration des neurones. Les malformations du développement cortical sont de plus en plus considérées comme des causes importantes de troubles de la croissance et d'épilepsie. Dysplasie Corticale Polymicrogyrie Le tableau clinique de la polymicrogyrie se présente sous la forme associée de retard mental et spasticité ou hypotonie généralisée, avec des réflexes profonds exacerbés (infirmité motrice cérébrale de type hypotonique). Anomalies du Corps Calleux
Le corps calleux est formé par le rostrum (extrémité antérieure), le genou, le tronc et le splenium (extrémité postérieure) et se développe entre la 10 ème et la 25 ème semaine de grossesse (Figure 1). Sa fonction est de mettre en communication les aires corticales pour le transfert d'informations entre les deux hémisphères. La compréhension des anomalies du corps calleux passe par la connaissance de son développement, qui se réalise par étapes. La partie antérieure du genou se forme approximativement à la même époque que la partie postérieure du tronc et le rostrum (bec) se forme en dernier lieu, un peu après le splenium (extrémité postérieure). Ainsi donc, l'hypogénésie se manifeste généralement par la présence du tronc et du genou et l'absence du splénium et du rostrum. Lorsque tronc et genou du corps calleux sont présents, mais non le splenium et le rostrum, il est très probable que l'on soit en présence d'une lésion destructive. Les anomalies du corps calleux sont relativement fréquentes chez les enfants présentant des troubles de la croissance et l'agénésie peut s'ajouter aux altérations caractéristiques du syndrome d'Aicardi (affection qui ne s'observe que chez des enfants de sexe féminin et dont l'évolution s'accompagne de retard mental grave et de crises tonico-cloniques et myocloniques généralisées, débutant avant l'âge de 4 mois). L'agénésie du corps calleux est une anomalie qui s'observe rarement isolément (Figure 2). Elle est souvent associée à d'autres malformations du système nerveux central et peut résulter d'infections virales intrautérines, de diverses aberrations chromosomiques, notamment 11, 13, 15, 18 et X, et d'erreurs innées du métabolisme. Lorsque l'agénésie du corps calleux est une découverte isolée, l'enfant peut ne pas présenter de troubles neurologiques, mais c'est toutefois rare. Le plus souvent, la malformation s'accompagne de troubles neurologiques de gravité variable, et se traduisant par des troubles du développement psychomoteur, retard mental, épilepsie et troubles du comportement.
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