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Amyotrophie Spinale Introduction L’amyotrophie spinale est une maladie des cellules de la corne antérieure de la moëlle épinière (Figure 1) qui provoque faiblesse et atrophie musculaires, entraînant des perturbations de mouvements volontaires tels que tenir la tête droite, s’asseoir et marcher. L’amyotrophie spinale qui débute durant l’enfance touche un enfant sur 10 000 naissances et celle qui débute à l’âge adulte, affecte 1 personne sur 100 000.
Cause L’amyotrophie spinale est une maladie génétique à transmission autosomique récessive, ce qui signifie qu’elle peut affecter des enfants des deux sexes et que son apparition nécessite un gène hérité de la mère et un gène hérité du père. Lorsque père et mère sont porteurs du gène, la probabilité qu’ils donnent naissance à un enfant atteint d’amyotrophie spinale est de ¼, soit 25 pour cent. Des études de DNA montrent que dans plus de 95% des cas d’amyotrophie spinale de type I, II et III le gène SMN (Survival Motor Neuron gene ou gène de survie des neurones moteurs) présente une anomalie (délétion).
Manifestations Cliniques Les principales manifestations sont : tonus musculaire diminué, faiblesse et atrophie musculaires à répartition symétrique, diminution des réflexes tendineux, fasciculations (petites contractions localisées) mieux observées sur la langue et déformations musculo-squelettiques secondaires.
Types Il existe différents types d’amyotrophie spinale, classés en fonction de l’importance de l’atteinte et de l’âge du patient à l’apparition des premiers symptômes. Type I, ou amyotrophie spinale progressive (maladie de Werdnig-Hoffmann) : la maladie se manifeste durant la phase intra-utérine ou au cours des deux premiers mois de vie, l’observation de mouvements fœtaux réduits étant fréquente. C’est initialement la diminution du tonus musculaire qui attire le plus l’attention. Ces enfants ont des difficultés à tenir la tête droite, à sucer et à déglutir. Les problèmes respiratoires se manifestent relativement précocement, en raison de l’affaiblissement de la musculature respiratoire. Ce type d’amyotrophie spinale atteint fréquement les noyaux des nerfs crâniens (responsables de fonctions comme la vue, l’ouïe et la déglutition). L’espérance de vie, à de rares exceptions près, ne dépasse pas les deux premières années. Type II, ou amyotrophie spinale intermédiaire : les altérations se manifestent entre six mois et deux ans. Certains enfants parviennent à rester assis, dès lors qu’on les installe dans cette position, et, plus rarement, à tenir debout et à marcher avec un appui. Type III, ou amyotrophie spinale juvénile (maladie de Kugelberg-Wellander). Les premiers symptômes apparaissent entre deux et dix-sept ans. Les altérations sont moins graves et la progression de la maladie est lente. L’atteinte des membres inférieurs a tendance à être plus importante que celle des membres supérieurs et les patients n’ont souvent besoin que d’une assistance limitée. Type IV, ou amyotrophie spinale adulte, atteint des adultes âgés de 30 à 40 ans. La manifestation des premiers symptômes est insidieuse et la progression très lente.
Examens Complémentaires 1) Electromyographie (EMG). Cet examen sert à mesurer l’activité électrique des muscles. De petites aiguilles sont introduites dans les muscles en cours d’exploration, permettant d’observer et d’enregistrer leur potentiel d’action. À l’EMG, l’amyotrophie spinale se manifeste par des signes de dénervation. 2) Biopsie musculaire. Par une petite incision de la peau, en général de la cuisse, on prélève un fragment de muscle, qui est ensuite examiné au microscope. L’amyotrophie spinale se manifeste par des altérations comme dégénérescence de la fibre musculaire de degrés divers et une évidence histochimique de dénervation. 3) Étude de l’ADN. L’examen consiste à rechercher, par prélèvement sanguin, une délétion sur le gène SMN (Survival Motor Neuron gene). Lorsqu’il est possible de réaliser cet examen, l’EMG et la biopsie musculaire ne sont plus nécessaires.
Traitement Pour les cas sévères (Type I), le traitement consiste à offrir une assistance clinique à l’enfant et un appui émotionnel à la famille. Chez les patients souffrant d’amyotrophie spinale de type II et III, les degrés d’atteinte sont variables et les traitements établis en fonction du niveau de difficulté rencontré par chaque enfant. Type II Pour certains enfants, le traitement aura pour objectifs principaux de prévenir les complications respiratoires, par des mesures telles que : changement de position pour faciliter le drainage de sécrétions et travail de l’expansibilité des poumons. Des recommandations précises devront également être données à la famille quant à la nécessité d’une mobilisation douce des articulations, en vue de retarder l’installation de déformations et d’améliorer la circulation sanguine en réduisant la sensation de crampes. L’usage d’orthèses courtes aux chevilles peut être indiqué pour prévenir les déformations des pieds. Des exercices en piscine, initialement sous surveillance et orientation d’un kinésitherapeute et ensuite pris en charge par la famille, permettent à l’enfant de développer plus facilement des mouvements actifs, puisque le poids du corps diminue en milieu aquatique. Seuls les enfants souffrant d’un degré limité de faiblesse musculaire parviennent à marcher, et, en général, sur de courtes distances. L’usage, aux genoux et aux chevilles, d’orthèses fabriquées dans un matériau léger est alors nécessaire. Le déambulateur est l’appui à la locomotion le plus fréquemment utilisé. Si, passé l’âge de dix mois, l’enfant présente une faiblesse cervicale ou du tronc associée à un déficit de l’équilibre en position assise, l’usage d’un fauteuil en angle, confectionné de manière à faciliter la réalisation d’activités avec les membres supérieurs, est indiqué. Pour les enfants entre deux et quatre ans, une voiturette autopropulsée peut être utile pour la locomotion à la maison et à l’école (Figure 2). Mais tous les enfants n’ont pas, dans les membres supérieurs, une force musculaire suffisante pour la faire fonctionner. Passé cet âge, le fauteuil roulant est indiqué, non seulement pour faciliter la locomotion, mais surtout pour prévenir les déformations de la colonne vertébrale. Il est fondamental de veiller à ce que la taille du fauteuil soit adaptée à celle de l’enfant, dont le tronc devra être correctement positionné. Dans la majorité des cas, des adaptations seront nécessaires, telles que: barres de sécurité, coussin anatomique, appuie-tête et ceinture de sécurité avec appui thoracique en cas de faiblesse accentuée. Ces adaptations devront être modifiées et ajustées chaque fois que l’augmentation de poids et de taille de l’enfant l’exigeront. Ces mesures visent à offrir à l’enfant un meilleur équilibre du tronc et un plus grand confort, par conséquent un plus grand bien-être à l’école et dans ses activités de loisirs. Le fauteuil offre, certes, une plus grande autonomie à la maison comme au dehors, mais représente une dépense importante pour la famille.
Il est important de donner aux parents des recommandations précises quant aux activités de la vie quotidienne, à commencer par l’utilisation d’une chaise spéciale pour la douche. En fonction de son degré de faiblesse musculaire, l’enfant peut avoir des difficultés à réaliser certaines activités de façon autonome, et l’aide de ses proches est alors indispensable. La scoliose (déviation de la colonne vertébrale) finit toujours par s’installer chez les enfants porteurs d’amyotrophie spinale et, à un stade avancé, peut entraver la fonction respiratoire. Il est donc indispensable de mettre précocement en place des mesures préventives, en veillant au positionnement correct de l’enfant et au soutien du tronc. Il est possible, qu’en dépit de toutes les précautions, le déficit musculaire entraîne, avec la croissance, une aggravation importante de la scoliose, nécessitant d’envisager l’indication chirurgicale. Des activités récréatives en milieu aquatique ou autres, même réalisées en fauteuil roulant, sont à recommander, à condition qu’il y ait indication précise et que soient respectées les limites du patient. Type III Se caractérise par un retard du développement moteur, mais les patients parviennent toujours à acquérir la marche, avec des degrés divers de difficulté, des pertes lentes pouvant se faire sentir avec le temps. L’usage d’orthèses pour la marche et d’appui pour la locomotion peut s’avérer nécessaire. En cas de difficultés sévères, un fauteuil roulant peut être indiqué. Des activités en piscine et un contrôle rigoureux du poids corporel de l’enfant sont indispensables.
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